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「染色體脆折症」納產檢 北慈院率先實施

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父母們都希望生下健康聰明的寶寶,不過,臨床醫學研究顯示,「X染色體脆折症」有高達20%無家族遺傳病史可循!因此,常人眼中所謂「健康」的上一代,也可能帶著問題基因,生出智能發展遲緩的下一代。台北慈濟醫院自12月18日,率先全台把「X染色體脆折症產前母血篩檢」,納為常規性懷孕產檢,幫助孕婦媽媽們提前解讀基因密碼,預約孩子的健康。


「X染色體脆折症」造成寶寶智能遲緩


「X染色體脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症。基於優生觀念,大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢;而對於「X染色體脆折症」,則明顯忽略,多不知情。「唐氏症有95%為非遺傳性,X染色體脆折症卻是一種家族遺傳疾病,也是遺傳性智障中最常見的一種。」台北慈濟醫院小兒科蔡立平醫師強調,雖然是遺傳性疾病,但臨床統計,X染色體脆折症有20%的比率無家族史,所以根據家族史來判斷是否有帶原,可能會有20%的誤差。

X染色體脆折症的孩子,在外觀上與正常孩童差不多,但若仔細分辨其差異性,則可歸納出幾個特徵:臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等,通常,X染色體脆折症的孩子只帶有其中一兩樣特徵。就學習能力及行為發展過程而言,X染色體脆折症的孩子,情緒問題及語言遲緩可能是最早出現的症候;行為差異更大,有的渴望與他人互動,有的則極度害羞,80%的患者會被診斷為注意力不集中的過動兒,但是也有20%會像自閉症般不敢與人接觸的表現。智能發展遲緩是另一項重要的指標,不過女生的狀況會比男生輕微些。

歐美國家的相關研究報告,顯示歐美女性中,每259個人就有1人為X染色體脆折症帶因者。而帶因者,除了少數17%的人會有小於四十歲早期停經的現象外,臨床上幾乎沒有症狀。值得注意的是,帶因者若為女性,生出的下一代遺傳到X染色體脆折症而智障的機率,可高達50%。


產前篩檢 避免遺傳

X染色體脆折症的孩子成長過程辛苦,父母更是難為。蔡立平醫師引述,2005年美國醫界所做的X染色體脆折症研究數據指出,養育一名脆折症的孩子,需花費美金60至70萬元(約台幣2000萬元),這對家庭經濟、社會成本都是很大的壓力;而就心理層面而言,照顧孩子的心力,要付出更多。

蔡立平醫師分析,過去台灣對產前檢查的許多努力,都集中在唐氏症,對於X染色體脆折症篩檢就只應用在「已發生」的個案診斷上,因此大家更應該在「未發生」的產前檢查就去預防。唯一預防的方法,就是做X染色體脆折症產前母血篩檢。

台北慈院今年(2009)曾藉著產前門診機會,同時發出問卷,彙整孕婦對於X染色體脆折症產前母血篩檢的看法,196位孕婦中有98%表示支持,61%願意接受此檢查;進一步提示可以於第一次產檢抽血就一併安排時,接受篩檢率就提高到85%。這項調查結果顯示孕婦媽媽們,其實都相當重視基因遺傳的議題,期望懷孕期間既安心也放心。

台北慈濟醫院為加強產前照護的完整性,提供此項自費檢查,懷孕12週內的孕婦,可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血,只要多抽3c.c.進行檢驗,第16週前便能夠看到診斷報告,以確認是否帶原;帶原的孕婦在懷孕16-18週再進行羊水胎兒分析,就可以避免讓這突變的X染色體基因遺傳到孩子身上,成為世代的枷鎖。

(撰文者:林詩婕  報導:台北慈濟醫院公共傳播室)
 

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