慈大分子生物暨人類遺傳學研究所，其中一門課--遺傳諮詢，除了要讓同學知道基因染色體的表現外，更要了解、知道遺傳疾病患者身體的表徵，和生活上遇到的困難。這學期，特別安排了尼曼匹克症患者和家屬與大家現身分享。尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。台灣目前登記只有10名病患，其中巫錦輝一家，姐姐和弟弟兩位都是尼曼匹克症C型患者，尼曼匹克症患者的徵狀包括協調性、平衡感差、肢體張力過強；說話緩慢且模糊；眼球無法垂直運動；智力逐漸退化；發育遲緩等，最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床，目前沒有藥物可以治療。
全球病例不到500 巫家紀錄病程提供研究
巫媽媽發現女兒巫以欣沒有辦法從她手上接過洗髮精，幼稚園就會的九九乘法，卻突然不記得了，智力退化，肌肉不協調，找了兩年還沒找到病因，醫師甚至一度懷疑是巫媽媽的心理有問題。尼曼匹克症全世界不到500例，醫師和家人原本期望由弟弟巫以諾的骨髓移植救姐姐，送驗的結果卻發現弟弟也是尼曼匹克症患者。
兩個孩子相繼發病，有人說是來討債的，有人說是風水不好，巫家卻從聖經裡找到答案，「孩子是上帝委託你代管的財產」，因此，他們要在孩子回歸天父手中前，給他們最好的生活。巫家學習饒恕，學習講正面的話，尋找社會資源，感恩現在所擁有的，巫爸爸甚至集合罕見疾病患者的爸爸組成「不落跑老爸俱樂部」。
今年十八歲，發病已經十年的巫以欣，沒有辦法吞口水，一個晚上要用掉五包的衛生紙，姐弟兩人目前都要坐輪椅，巫爸爸說：「一口痰吐不出來，以欣就會死了！」巫爸爸更當起攝影師，紀錄孩子的發病過程，希望可以讓醫界、學界，甚至是尼曼匹克症患者和家屬，清楚知道未來要面對的情形。巫爸爸對著這群學生說：「也許有一天，當你們發現到類似的病例，或是對尼曼匹克症有任何的問題，你們都可以打電話給我。」
罹病影響家庭結構 期盼學子關心社會
分遺所一年級許佩萱同學表示，原本只是書本上唸到的名詞，但藉由與病患親自面對面，尼曼匹克症不只是實驗室裡所看到，第十八條染色體的異常，不只是代謝異常這樣的結論，我們看到的是一個家庭，因為罕見疾病的影響，患者生活無法自理，家庭龐大的醫療照護，以及家人之間的互動。
劉怡均老師表示，教育最大地目的是要同學關心社會，希望學生可以更認真的讀書，藉由知識的力量去改變社會。
面對這群年輕學子，巫媽媽說出她的期待：「你們是全台唯一的人類遺傳相關學系，希望有一天可以找到治療尼曼匹克症的方法。」
（撰文者：李家萓 報導：慈濟大學秘書室）
