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全台僅10例『尼曼匹克症』 慈大現身分享

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慈大分子生物暨人類遺傳學研究所,其中一門課--遺傳諮詢,除了要讓同學知道基因染色體的表現外,更要了解、知道遺傳疾病患者身體的表徵,和生活上遇到的困難。這學期,特別安排了尼曼匹克症患者和家屬與大家現身分享。

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症,是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。台灣目前登記只有10名病患,其中巫錦輝一家,姐姐和弟弟兩位都是尼曼匹克症C型患者,尼曼匹克症患者的徵狀包括協調性、平衡感差、肢體張力過強;說話緩慢且模糊;眼球無法垂直運動;智力逐漸退化;發育遲緩等,最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床,目前沒有藥物可以治療。

全球病例不到500 巫家紀錄病程提供研究

巫媽媽發現女兒巫以欣沒有辦法從她手上接過洗髮精,幼稚園就會的九九乘法,卻突然不記得了,智力退化,肌肉不協調,找了兩年還沒找到病因,醫師甚至一度懷疑是巫媽媽的心理有問題。尼曼匹克症全世界不到500例,醫師和家人原本期望由弟弟巫以諾的骨髓移植救姐姐,送驗的結果卻發現弟弟也是尼曼匹克症患者。

兩個孩子相繼發病,有人說是來討債的,有人說是風水不好,巫家卻從聖經裡找到答案,「孩子是上帝委託你代管的財產」,因此,他們要在孩子回歸天父手中前,給他們最好的生活。巫家學習饒恕,學習講正面的話,尋找社會資源,感恩現在所擁有的,巫爸爸甚至集合罕見疾病患者的爸爸組成「不落跑老爸俱樂部」。

今年十八歲,發病已經十年的巫以欣,沒有辦法吞口水,一個晚上要用掉五包的衛生紙,姐弟兩人目前都要坐輪椅,巫爸爸說:「一口痰吐不出來,以欣就會死了!」巫爸爸更當起攝影師,紀錄孩子的發病過程,希望可以讓醫界、學界,甚至是尼曼匹克症患者和家屬,清楚知道未來要面對的情形。巫爸爸對著這群學生說:「也許有一天,當你們發現到類似的病例,或是對尼曼匹克症有任何的問題,你們都可以打電話給我。」

罹病影響家庭結構 期盼學子關心社會

分遺所一年級許佩萱同學表示,原本只是書本上唸到的名詞,但藉由與病患親自面對面,尼曼匹克症不只是實驗室裡所看到,第十八條染色體的異常,不只是代謝異常這樣的結論,我們看到的是一個家庭,因為罕見疾病的影響,患者生活無法自理,家庭龐大的醫療照護,以及家人之間的互動。

劉怡均老師表示,教育最大地目的是要同學關心社會,希望學生可以更認真的讀書,藉由知識的力量去改變社會。

面對這群年輕學子,巫媽媽說出她的期待:「你們是全台唯一的人類遺傳相關學系,希望有一天可以找到治療尼曼匹克症的方法。」

(撰文者:李家萓 報導:慈濟大學秘書室)
 

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證嚴法師靜思語

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